أفاد باحثون بأن ما يصل إلى 20 % من المصابين بسرطان الرئة لم يسبق لهم التدخين، مشيرين إلى أن طفرة وراثية نادرة قد تساعد في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالمرض ومراقبتهم بصورة أكثر كثافة. وأظهرت دراسة شملت بيانات أكثر من 3.3 ملايين شخص ضمن قاعدة البيانات الوراثية لشركة «23 آند مي»، أن طفرة نادرة في جين «مستقبِل عامل نمو البشرة» (EGFR) ترتبط بزيادة كبيرة في خطر الإصابة بسرطان الرئة. وكان حاملو طفرة «EGFR T790M» أكثر عرضة للإصابة بالمرض بنحو 60 مرة مقارنة بغير الحاملين لها بين غير المدخنين، وبنحو عشرة أمثال بين المدخنين. وقالت جاكلين لوبيكولو، رئيسة فريق الدراسة من معهد «دانا فاربر» للسرطان في بوسطن، إن فحص سرطان الرئة يعتمد حالياً بدرجة كبيرة على تاريخ التدخين، مشيرة إلى أن النتائج قد تفتح المجال أمام الاستعانة بعوامل الخطر الجينية الموروثة في عمليات الفحص مستقبلاً. وأشار الباحثون إلى أن الطفرة اكتُشفت للمرة الأولى عام 2005 لدى عائلة أوروبية سجلت عدة حالات إصابة بسرطان الرئة، قبل العثور عليها لاحقاً في عائلات أخرى. وقال باسي أ. يان، المشارك في إعداد الدراسة، إن تحليل بيانات ملايين الأشخاص أتاح للمرة الأولى تقدير قوة الارتباط بين هذه الطفرة وخطر الإصابة بسرطان الرئة.

طفرة جينية ترفع خطر سرطان الرئة 60 ضعفاً

<div data-empty="false">أكد أطباء متخصصون أن الفحص المبكر لداء الخلايا المنجلية، إلى جانب فحص الوالدين قبل الزواج، أو الفحص أثناء الحمل، يمثل خط الدفاع الأول للحد من مضاعفات المرض. وتشير منظمة الصحة العالمية إلى أن طفلاً يُولد مصاباً بالمرض كل دقيقة، ما يعكس حجم العبء الصحي الكبير الذي يفرضه على الأطفال والأسر والأنظمة الصحية. وشدد الأطباء على أن التشخيص المبكر لا يحسّن فرص العلاج فقط، بل قد يسهم في إنقاذ حياة الأطفال، وتعزيز فرص نموهم بشكل صحي وآمن.</div><div data-empty="false">وأوضحوا أن داء الخلايا المنجلية يفرض عبئاً علاجياً واقتصادياً ممتداً على الأسر والمنظومة الصحية، إذ قد تصل كلفة علاج المريض إلى نحو 300 ألف درهم تقريباً، نتيجة الحاجة إلى متابعة طبية مستمرة، وعلاج طويل الأمد، يبدأ في كثير من الحالات منذ الولادة، ويمتد إلى مراحل عمرية متقدمة، مع تفاوت الكلفة بحسب شدة الحالة وتكرار المضاعفات. ورغم تسجيل حالات للمرض في دولة الإمارات، فإنه لا يُعد من الأمراض واسعة الانتشار على مستوى الدولة، في وقت تشهد فيه العلاجات تطوراً متواصلاً، أسهم في تحسين السيطرة على الأعراض، وتقليل حدة المضاعفات.</div><div data-empty="false">علاج أساسي</div><div data-empty="false">وقال الأطباء لـ«البيان»: إن دواء «الهيدروكسي يوريا»، يُعد العلاج الأساسي لتقليل نوبات الألم والأزمات، إلى جانب علاجات مساندة، تساعد في تخفيف الأعراض، دون أن تحقق الشفاء التام. فيما تُعد زراعة نخاع العظم العلاج الشافي حالياً، لكنها تظل محدودة، بسبب صعوبة توفر متبرعين متوافقين، في حين يبرز العلاج الجيني كأحد أحدث الخيارات الواعدة، التي قد توفر شفاءً طويل الأمد في المستقبل. ودعا الأطباء إلى تعزيز التوعية بالمرض في المدارس والجامعات، وعبر وسائل التواصل الاجتماعي، إلى جانب تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمصابين وأسرهم، مؤكدين أن داء الخلايا المنجلية، رغم خطورته، يمكن الحد من مضاعفاته بشكل كبير، من خلال الفحص المبكر، ورفع مستوى وعي الأسر، والالتزام بالرعاية الطبية المستمرة، والتوسع في الاستفادة من العلاجات الحديثة. وشددوا على أن الوقاية تبدأ من فحص الأسرة، وأن الحماية الحقيقية تبدأ منذ الولادة.</div><div data-empty="false">رفع الوعي</div><div data-empty="false">وأوضح الدكتور أحمد إسماعيل الدهشان استشاري طب الأطفال، أن داء فقر الدم المنجلي، يُعد اضطراباً وراثياً خطيراً في الدم، يستوجب رفع مستوى الوعي المجتمعي به، نظراً لما قد يسببه من مضاعفات تؤثر في صحة الطفل ونموه على المدى الطويل. وبيّن أن المرض يؤدي إلى تغير شكل خلايا الدم الحمراء من شكلها الطبيعي إلى الشكل المنجلي، ما يضعف قدرتها على التدفق بسلاسة داخل الأوعية الدموية، ويزيد احتمالات حدوث نوبات الألم والالتهابات، ومضاعفات صحية متعددة.</div><div data-empty="false">وأكد أن التشخيص المبكر يحدث فارقاً جوهرياً في التعامل مع المرض، إذ يتيح فحص حديثي الولادة اكتشاف الحالات منذ المراحل الأولى، والبدء في الرعاية الطبية المناسبة، بما يسهم في الوقاية من المضاعفات، وتحسين جودة الحياة. كما شدد على أن فحص الوالدين لا يقل أهمية، لأن كثيراً من حاملي صفة المرض قد لا تظهر عليهم أعراض، في حين ترتفع احتمالات انتقاله إلى الأبناء، إذا كان كلا الوالدين حاملين للصفة، ما يجعل الفحص قبل الزواج وأثناء الحمل، خطوة أساسية لدعم القرارات الصحية الواعية، والتخطيط السليم للمستقبل.</div><div data-empty="false">وأضاف أن تعزيز الوعي المجتمعي، والتوسع في الفحوص الوقائية، وضمان الاكتشاف المبكر، تمثل ركائز أساسية لحماية الأجيال القادمة، مؤكداً أن كل طفل يستحق بداية صحية وآمنة في الحياة.</div><div data-empty="false">أعراض مبكرة</div><div data-empty="false">من جانبها، أوضحت الدكتورة إيمان البلوشي استشارية طب الأمراض المعدية للأطفال، أن داء الخلايا المنجلية، هو اضطراب وراثي في هيموغلوبين الدم، يؤثر في شكل ووظيفة كريات الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى أنحاء الجسم. وبيّنت أن هذه الخلايا قد تتحول عند التعرض للجفاف أو التغيرات الشديدة في درجات الحرارة أو الالتهابات، إلى شكل هلالي صلب ولزج، ما يؤدي إلى صعوبة مرورها في الأوعية الدموية، وانسدادها، ونقص تدفق الدم والأكسجين إلى الأنسجة.</div><div data-empty="false">وأضافت أن نقص التروية في أنسجة الجسم، قد يعرّض المرضى لنوبات ألم حادة، ومضاعفات قد تؤثر في وظائف أعضاء حيوية، مثل الدماغ والقلب والرئتين والكلى، وقد تصل في بعض الحالات إلى الوفاة. كما أوضحت أن المرض ينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين، وينتقل بطريقة وراثية متنحية، حيث يحتاج الطفل إلى وراثة الجين المصاب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.</div><div data-empty="false">ولفتت إلى أن الطفل المصاب يولد غالباً بصحة جيدة، لكن الأعراض تبدأ في الظهور خلال السنة الأولى من العمر، أو بدايات الطفولة، وتتراوح بين تورم اليدين والقدمين، وشحوب أو اصفرار البشرة، ونوبات ألم متكررة في العظام والصدر، والتهابات بكتيرية متكررة، إضافة إلى فقر دم شديد، قد يستدعي نقل الدم، وتأخر النمو ومضاعفات أخرى.</div><div data-empty="false">وأكدت أن تشخيص المرض يتم من خلال فحص دم نوع الهيموغلوبين، مشيرة إلى أن دولة الإمارات تُجري فحوصاً روتينية ضمن برامج ما قبل الزواج، وفحص حديثي الولادة، ما يساعد في الكشف المبكر وتقليل المضاعفات. كما نبهت إلى أن شدة المرض تختلف من مريض إلى آخر، بحسب نوع الطفرة الجينية، والعوامل البيئية، ومدى الالتزام بالعلاج.</div><div data-empty="false">بدوره، قال الدكتور عبدالله المحرزي استشاري طب الأورام وأمراض الدم، إن مضاعفات المرض تشمل فقر الدم المزمن، ونوبات الألم الحادة، والالتهابات المتكررة، ومتلازمة الصدر الحادة، إضافة إلى مشكلات في الكبد والكلى والطحال. وأكد أن التعايش مع المرض يتطلب الالتزام بالعلاج، وشرب كميات كافية من الماء، وتجنب الجفاف والتعرض للحرارة أو البرودة الشديدة، مع الحصول على التطعيمات، ومراجعة الطبيب عند ظهور الأعراض.</div><div data-empty="false">كما شدد على أهمية الفحص قبل الزواج، للكشف عن حاملي صفة المرض، بما يساعد على اتخاذ قرارات إنجاب واعية، تقلل من انتقاله إلى الأبناء.</div><div data-empty="false">الكشف المبكر</div><div data-empty="false">من جانبها، أكدت الدكتورة ماماتا بوثرا اختصاصية طب الأطفال وحديثي الولادة، أن الفحص المبكر لحديثي الولادة بالغ الأهمية، لأن الطفل قد يبدو سليماً عند الولادة، رغم إصابته بالمرض. وأوضحت أن الكشف المبكر يتيح بدء الرعاية الوقائية، والمتابعة الدقيقة، وإعطاء الأدوية عند الحاجة، ما يحسن فرص البقاء وجودة الحياة.</div><div data-empty="false">وأضافت أن كثيراً من الأطفال المصابين يمكنهم العيش حياة نشطة ومنتجة، مع الرعاية الطبية الحديثة، من خلال الالتزام بالمتابعة والوقاية من العدوى والتغذية السليمة. كما أكدت أهمية فحص الوالدين والاستشارة الوراثية، مشددة على أن الوقاية تبدأ من الأسرة، وأن الوعي المبكر يمثل الركيزة الأساسية لحماية الأجيال القادمة.</div>

«الصحة العالمية»: حالة ولادة مصابة كل دقيقة.. وأطباء: الفحص المبكر خط الدفاع الأول

فقر الدم المنجلي.. عبء وراثي يؤثر في الأطفال والأسر والأنظمة الصحية

عاشت الإسكتلندية جو كاميرون 65 عاماً، من دون أن تشعر بالألم أو الخوف، بفضل حملها طفرة جينية نادرة جداً في الجين المعروف باسم (FAAH-OUT). وطيلة حياتها، ظنت كاميرون أن شخصيتها الهادئة والمرحة وعدم شعورها بالقلق حتى في المواقف الصعبة، كان أمراً طبيعياً. لكن الريبة انتابت الأطباء الجرّاحين الذين كانوا قد أجرو لها عمليات كبرى للورك واليد بعد دخولها العقد السادس من العمر، إذ لم تحتج إلى أي مسكنات قوية للألم، ما دفعهم للتحقق من الأمر والبحث في المسألة. وبعد سنوات من البحث، تمكن الباحثون من تحديد الجين المسؤول، FAAH-OUT، والطفرات المحددة فيه التي كانت السر وراء فقدانها الشعور بالألم أو الخوف والقلق، حيث تبيّن أن كاميرون هي واحدة من اثنين فقط في العالم يحملان هذه الطفرة الجينية.

إسكتلندية تعيش 65 عاماً بلا ألم وخوف

<div data-empty="false">بدعم مالي ضخم قدره 3 مليارات دولار، وجهود كبيرة من الرئيس العلمي السابق لشركة جلاكسو، سميث كلاين، شرعت شركة التكنولوجيا الحيوية «ألتوس لابس»، التي تتخذ من كاليفورنيا مقراً لها، في عام 2022 في أبحاث حول كيفية علاج الأمراض، واستعادة الخلايا السليمة، في ظل اهتمام متصاعد بإطالة العمر عبر تجديد شباب جسم الإنسان.</div><div data-empty="false">ويعكف الباحثون على دراسة عملية الشيخوخة منذ عقود، بل يعود الاهتمام بالعلاجات والأدوية في هذا المجال إلى آلاف السنين، لكن بحلول العقد الثاني من القرن الحادي والعشرين، بدأ المستثمرون يكثفون اختباراتهم لفرص نجاح شركات مثل كاليكو لايف ساينسز وكامبريان بيوفارما، لكن جاءت صفقة ألتوس لابس في عام 2022 عنواناً لمستوى جديد من الالتزام المالي للمستثمرين.</div><div data-empty="false">بعد ثلاث سنوات لا تزال هذه هي الشركة الرائدة في مجال التكنولوجيا الحيوية لإطالة العمر، وقد حققت نجاحاً مبكراً في تجارب أُجريت على الفئران، تضمنت إعادة برمجة جزئية للخلايا لجعلها أكثر صحة لتعيش عمراً أطول.</div>لكن هناك أيضاً مئات الشركات الناشئة الأخرى في السوق. وعلى سبيل المثال ففي وقت سابق من العام الجاري أعلنت شركة ريترو بيوساينسز أنها بصدد جمع مليار دولار، بما في ذلك تمويل من المستثمر سام ألتمان، لتمويل التجارب السريرية لثلاثة أدوية محتملة، تستهدف علاج مرض الزهايمر، وتجديد خلايا الدم والدماغ.<div data-empty="false">ومن بين الشركات الأخرى في هذا المجال شركة نيو ليميت، وهي شركة ناشئة لإعادة البرمجة الجينية، شارك في تأسيسها الرئيس التنفيذي لشركة كوين بيس، برايان أرمسترونغ.</div>والتي أعلنت في مايو أنها جمعت 130 مليون دولار في جولة تمويلية من الفئة «ب»، كما جمعت كامبريان، وهي حاضنة ومستثمرة في الشركات الناشئة المتخصصة في إطالة العمر، 100 مليون دولار في جولة تمويلية من الفئة «ج» عام 2021.<div data-empty="false">ويتطور بالفعل الفهم العلمي للشيخوخة، وتُجرى دراسة جميع أنواع خيارات العلاج، بدءاً من خصائص تجديد خلايا الدم وصولاً إلى الأدوية، التي تمنع موت الخلايا، لكن رغم السعي وراء آفاق واعدة، إلا أن هذا المجال لا يزال في مراحله الأولى، وحتى الآن لم تتمخض عن الاستثمارات الضخمة مؤشرات لإمكانية تحقيق ثروات تدوم مدى الحياة.</div><div data-empty="false">ومؤخراً في يوليو من هذا العام شطبت بورصة ناسداك شركة يونيتي للتكنولوجيا الحيوية، بسبب مشاكل وعثرات مستمرة، وشدد جاي أولسون، المدير الإداري للتكنولوجيا الحيوية في شركة أوبنهايمر الاستثمارية، على أن هذا المجال يواجه تحديات مماثلة لتلك التي واجهتها أدوية إنقاص الوزن قبل أن تتجه الصناعة نحو أدوية GLP-1 الرائجة مثل ويغوفي. وقال إن قصة نجاح واحدة كبيرة قد «تفتح أبواباً واسعة لطول العمر، كما حدث في السمنة».</div><div data-empty="false">وأشار نير بارزيلاي، رئيس قسم أبحاث الشيخوخة في كلية ألبرت أينشتاين للطب في نيويورك، إلى مشكلة أخرى. وقال إن هناك سوء فهم كبيراً للموضوع برمته، مشدداً على القول إنه لا توجد لدينا أدوية ثبت أنها تمنع أمراض الوفاة المرتبطة بالعمر ليس صحيحاً.</div>وضرب مثالاً بالأدوية الحالية، خصوصاً أدوية إنقاص الوزن الجديدة الرائجة وعلاج «ميتفورمين» لمرض السكري، قائلاً إن كليهما يُقلل من معدل الوفيات لدى الأشخاص الذين يتناولونها، واختتم حديثه قائلاً: «لقد حققنا نجاحاً. علينا فقط تحسينه وزيادة فعاليته للوصول إلى سن المائة».<div data-empty="false">ويُمثل الحصول على الموافقة التنظيمية أحد التحديات التي تواجه شركات التكنولوجيا الحيوية، التي تسعى لتطوير علاجات جديدة كلياً. لا تُقر أي جهة تنظيمية صحية بالشيخوخة كحالة طبية، ولا توجد مؤشرات بيولوجية مُتعارف عليها.</div>وهذا يُصعب أكثر تصميم تجارب سريرية يكون علاج الشيخوخة هدفها الرئيسي. ويتمثل النهج البديل الذي تتبعه العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية المُتخصصة في جهود إطالة العمر في استهداف أمراض محددة مرتبطة بالعمر.<div data-empty="false">في مختبرات «ألتوس لابس» يركز العلماء على سبل إعادة برمجة الخلايا البشرية جزئياً مع تقدم الجسم في السن، وفقاً لما صرح به الرئيس التنفيذي هال بارون لصحيفة «فاينانشيال تايمز»، ولتوضيح الأمر ضرب بارون مثالاً بمرض باركنسون.</div>وقال إن بعض الأشخاص يولدون بطفرة جينية تُهيئهم للإصابة به. وأضاف: «عندما تولد بهذه الطفرة الجينية لا تُصاب بمرض باركنسون منخفض الدرجة. لا تُصاب بأي باركنسون، ولا يظهر المرض إلا في مرحلة لاحقة من العمر. إذن لماذا كان الجسم قادراً على التكيف - لتخفيف هذا الضغط؟ كيف استطاع قمع أي مرض ناتج عن هذه الطفرة؟».<div data-empty="false">وأوضح قائلاً: «إحدى النظريات التي نؤمن بها هي أن الخلية قادرة على التعويض. وعندما تفقد هذه القدرة على التعويض يظهر المرض، وإذا استطعنا استعادة هذا التعويض، فإننا نساعد على تخفيف هذا الضغط».</div>وقال: «إن التمارين الرياضية أثبتت فعاليتها في الوقاية من العديد من الأمراض المرتبطة بالعمر، مثل قصور القلب، فماذا لو وُجدت إفرازات عضلية تُعيد برمجة الخلايا جزئياً؟». قال بارون: «هناك بعض الأدلة على احتمال حدوث ذلك، ولذلك يُركز البعض في ألتوس بشدة على العضلات. إنه محور تركيز مهم».<div data-empty="false">ولا تزال المنتجات التجارية للمرضى بعيدة المنال، لكن السيولة النقدية ليست مشكلة. وبفضل حملة التمويل التي أجرتها عام 2022 تمكنت شركة ألتوس أيضاً من إتمام أول عملية استحواذ لها، حيث اشترت شركة دوريان ثيرابيوتكس في مايو. وأوضح بارون أن دوريان كانت تركز على علم الوراثة فوق الجينية، وحيث تتم دراسة كيفية تأثير التغيرات البيئية، ونمط الحياة على طريقة عمل الجينات.</div>

مليارات الدولارات تتدفق لتحقيق حلم «إطالة العمر»

نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في "دبي الصحية"، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics. قاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلا من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة.واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ"FBXO22" تمنعه من العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد.وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وجدد التزام "دبي الصحية" بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل. من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل ، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم .وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين وأسهمت الفحوصات السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة. من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل . شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات ، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم "التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة" لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين" FBXO22" حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. تمت الدراسة بدعم من "مؤسسة الجليلة"، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية.وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.

باحثون بجامعة محمد بن راشد للطب يكتشفون طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال

مابين 8% إلى 10% يوجد أشخاص لديهم عيون زرقاء، كان وراء تغير لون عيونهم من البني إلى الأزرق طفرة جينية حدثت قبل 6000 عام.وذهبت إحدى الدراسات إلى أن أصحاب العيون الزرق كان لهم أب واحد عاش في أوروبا قبل نحو ستى آلاف عام إلى عشرة آلاف سنة.وبحسب العلماء فإن جميع البشر كانوا ذوي عيون بنية بمختلف درجات اللون، حتى حدثت طفرة جينية معينة تسببت في هذا التغيير وفق روسيا اليوم.وتمكن فريق من جامعة كوبنهاغن من تتبع الطفرة الجينية التي حدثت قبل 6 آلاف إلى 10 آلاف سنة والتي كانت السبب وراء لون العيون لدى جميع البشر ذوي العيون الزرقاء على كوكب الأرض اليوم.وهذه الطفرة هي جين يسمى HERC2 وهو يوقف عمل جين OCA2 في كروموسوماتنا، والذي يحدد كمية الصبغة البنية التي ينتجها الجسم. وبالتالي، وبسبب هذه الطفرة، تتغير العيون من البني إلى الأزرق.وبشكل أوضح، يشفر جين OCA2 البروتين المعروف بـ P، وهو البروتين المسؤول عن إنتاج الميلانين، الصبغة التي تعطي اللون لشعرنا وعيوننا وبشرتنا.لكن الطفرة الجينية تحد من تأثير OCA2 على إنتاج الميلانين في القزحية، ما "يخفف" العيون البنية إلى اللون الأزرق.أما بالنسبة لكون الجميع ينحدر من نفس الشخص، فإن الدليل على ذلك هو أن جميع الأشخاص الذين يمتلكون عيونا زرقاء اليوم يحملون نفس الطفرة الجينية، وهذا يشير إلى أنهم جميعا يتشاركون في سلف مشترك واحد.ويعتقد العلماء أن 8 إلى 10% فقط من السكان لديهم عيون زرقاء، وأن العيون لا تتطور بشكل كامل في مرحلة الطفولة، ما يعني أن الصبغة البنية يمكن أن تبدأ في الظهور لاحقا، ما يجعل الأطفال ذوي العيون الزرقاء قد ينتهي بهم الأمر بعيون بنية في مرحلة البلوغ.ويقول البروفيسور هانس آيبرغ من قسم الطب الخلوي والجزيئي: "في البداية، كان لدينا جميعا عيون بنية. ولكن الطفرة الجينية التي تؤثر على جين OCA2 في الكروموسومات لدينا تسببت في إنشاء "مفتاح" أغلق حرفيا القدرة على إنتاج العيون البنية".ويضيف هانس:"من هنا يمكننا أن نستنتج أن جميع الأفراد ذوي العيون الزرقاء مرتبطون بنفس السلف. لقد ورثوا جميعاً نفس "المفتاح" في نفس المكان تماماً في حمضهم النووي".الولادة بعيون زرقاء لا يعني بالضرورة أن تبقى زرقاء مدى الحياةيُولد العديد من الأطفال بعيون زرقاء، ولكن يتغير لون عيونهم أثناء نمو العين خلال مرحلة الطفولة المبكرة ويتم إنتاج المزيد من الميلانين في القزحية، ويبدأ الطفل بفقد لون العين "الأزرق الفاتح" وتصبح عيناه خضراء أو عسلية أو بنية مع نموه.وكلما ازدادت نسبة الميلانين، يصبح لون العيون مائلاً إلى البني أكثر، وعند أصحاب العيون الخضراء، تكون نسبة الميلانين متوسّطة بين أصحاب العيون الزرقاء وأصحاب العيون البنية.

السبب وراء العيون الزرقاء.. قبل 6 آلاف عام يكمن السر

الإمارات

اخبار وتقارير

News

جهود أكاديمية وبحثية في علوم الأمراض الجينية والوراثية

الإمارات ترسم خريطة جينية لمواطنيها من أجل أجيال أكثر صحة

target2011282693993589239.jpg

يعد برنامج الجينوم الإماراتي من أكبر المشاريع الوطنية الصحية والذي يهدف إلى استخدام البيانات الجينية الوراثية لمواطني الدولة، وتحليلها والاستفادة منها في تحسين الصحة العامة وتزويد المواطنين بجينوم مرجعي خاص ودمج البيانات الجينية بقاعدة البيانات الخاصة بإدارة الرعاية الصحية،

خلال السنوات الأخيرة بدأ يظهر على السطح أمام الأشخاص المصابين بأشكال عدوانية من سرطان الثدي والرئة والبروستات شريان حياة مع ظهور علاجات جديدة في السوق، بما في ذلك «انهيرتو» من شركة استرازينيكا وعقار «كيترودا» من شركة «ميريك» و«بلوفيكتو» من شركة «نوفارتيس»،
لكن لم يظهر سلاح جديد لمحاربة سرطان البنكرياس، الشكل الأكثر فتكاً للمرض، والذي يقتل سبعة من كل ثمانية مرضى في غضون خمس سنوات من التشخيص، والعلاج المتاح الوحيد هو عقار «فولفيرينوكس»، وهو عبارة عن كوكتيل من أربعة أدوية، تمت الموافقة على أحدها لأول مرة في عام 1962.
وحسبما يشير أنيربان مايترا، أخصائي الأورام، الذي يبحث في سرطان البنكرياس في مركز إم دي أندرسون للسرطان في هيوستن بولاية تكساس: «إنه الحلقة الضعيفة في مكافحة السرطان».والنضال من أجل اكتشاف علاجات سريعة لسرطان البنكرياس، إلى جانب أنواع أخرى، بما في ذلك سرطان القولون والدماغ، يأتي على الرغم من أن شركات الأدوية أنفقت ما يقرب من تريليون دولار على مدى العقد الماضي للاستحواذ على مطوري أدوية الأورام، وذلك وفقاً لمؤسسة «إيفاليويت».
إن سبب تجاهل أنواع معينة من السرطان رغم تواصل الابتكار الابتكار وعقد الصفقات يأتي جزئياً نتيجة للبيولوجيا المعقدة، التي تجعلها غير قابلة للعلاج من خلال منتجات تغطي نطاقاً واسعاً مثل عقار «كيترودا»، الذي تمت الموافقة عليه الآن كعلاج لـ 40 شكلاً من أشكال المرض.
لكن المشكلة تأتي أيضاً نتيجة لنطاقات وضع شركات الأدوية والحكومات والجمعيات الخيرية رهاناتها على عمليات البحث والتطوير، فقد ركز ما يقرب من نصف التجارب البالغ عددها 2143 تجربة، التي تم إطلاقها العام الماضي على سرطان الثدي والرئة والدم، بينما كان أقل من 8 في المائة يستهدف علاجات سرطان البنكرياس، وفقاً لمزودة البيانات «إيكفيا».
وهكذا استفادت أبحاث سرطان البنكرياس من 317 دولاراً فقط من التمويل العام والخيري لكل حالة وفاة على مستوى العالم بين عامي 2016 و2020، مقارنة بنحو 3600 دولار من أموال المنح لكل حالة وفاة لسرطان الثدي، وفقاً لدراسة نشرتها مجلة لانسيت العام الماضي.
إن تمويل المنح يعد ضئيلاً للغاية مقارنة بالإنفاق على البحث والتطوير من قبل شركات الأدوية، ولكنه حيوي لمزيد من الأبحاث التجريبية، وقد بلغ إجمالي تمويل المنح العالمية للسرطان 13 مليار دولار في عام 2019 مقابل 83 مليار دولار، أنفقتها شركات الأدوية الأمريكية على الأبحاث، والتي كان من الممكن أن تمول نسبة كبيرة منها تجارب الأورام، وفقاً لمكتب الميزانية بالكونجرس.
وقالت جولي فليشمان، الرئيسة التنفيذية لشبكة عمل سرطان البنكرياس: «لا يوجد لسرطان البنكرياس مناصرون للمرضى لأنهم جميعاً يموتون». وأضافت أن تطوير الأدوية في هذا المجال تميز بـ«تاريخ طويل من الإخفاقات»، حيث أنفقت الشركات غالباً مئات الملايين من الدولارات فقط لعلاج يفشل في التجارب السريرية.
وقال تشارلي فوكس، رئيس قسم الأورام في شركة روش والشركة التابعة لها جينينتك: «من وجهة نظر تجارية هناك مسار أسهل للمضي قدماً عندما يكون نوع السرطان منتشراً للغاية مثل سرطان الثدي».وتفسر ندرة العلاجات الجديدة لبعض أشكال المرض الحماس الكبير المستثمرين تجاه شركة
«ريفيلوشن ميديسينز»، فقد ارتفعت القيمة السوقية لمجموعة التكنولوجيا الحيوية بنحو 50% إلى أكثر من 7 مليارات دولار هذا العام، بعد أن أصدرت بيانات في مرحلة مبكرة تظهر أن العلاج المناعي الجديد، الذي تنتجه أوقف نمو الورم في النوع الأكثر شيوعاً من سرطان البنكرياس.
وتعد كلير مايرسون، مديرة تكنولوجيا المعلومات السابقة البالغة من العمر 54 عاماً والتي تعيش في أوكسفوردشاير، من بين أولئك الذين استفادوا من تركيز صناعة الأدوية على أنواع السرطان المنتشرة.
وتتلقى مايرسون العلاج من سرطان الثدي المتقدم النقيلي منذ أواخر عام 2015، وفي حين لم يكن لعقار بيرجيتا من شركة روش تأثير أولي كبير، فقد ساعد دواء «كادسيلا» وهو علاج آخر من الشركة، في كبح نمو الورم لديها لمدة ثماني سنوات.
ويُظهر التقدم في هذا المجال كيف يمكن للعلم أن يقلب الاحتمالات في رعاية مرضى السرطان، ويعتبر عقار «إهيرتو» الذي طورته شركة «أسترازينيكا» والمجموعة اليابانية «دايتشي سانكي» أكثر الأدوية المضادة نجاحاً في تعزيز معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل جذري، من خلال استهداف البروتين.
تم اعتماد العقارين الرئيسيين المتاحين لعلاج مرضى سرطان القولون منذ أكثر من عقدين من الزمان، ولكن هناك الآن علاجات جديدة تلوح في الأفق، إذ تتعاون شركتا بيونتيك وجينينتيك في مجال تطوير لقاح لسرطان القولون والمستقيم، يهدف إلى وقف نمو الورم بعد الجراحة، وذلك بعد تحقيق نتائج واعدة في تجربة صغيرة في مرحلة مبكرة، كما تعمل الشركتان على تطوير لقاح لسرطان البنكرياس، وهو أيضاً في مرحلة مبكرة من التطوير السريري.
وقال تشارلي فوكس من جينينتيك: إن الشركتين كانتا تهدفان إلى أكثر من مجرد «فوائد تدريجية صغيرة»، مشددا على أن لقاح سرطان البنكرياس «يعد تقدماً كبيراً في مرض صعب للغاية.. ولا نعتقد أنه مهم من حيث الصحة العالمية فحسب، بل نرى أنه سيكون له في الواقع فرص عملية واعدة».
كذلك حصلت شركة بريستول مايرز سكويب هذا العام على موافقة سريعة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار جديد للعلاج المناعي يستهدف نفس الطفرة الجينية مثل عقار «ريفيلوشن ميدسينز» الرائد، كعلاج من الخط الثاني لعلاج مجموعة فرعية صغيرة من حالات سرطان القولون والمستقيم.
وقال جولدسميث من شركة «ريفليلوشن ميديسينز» إن سرطان البنكرياس كان «أرضاً قاحلة» للعلاجات الجديدة، لأنه ليس نوعاً من أنواع السرطان المستجيب للمناعة، ما يعني أنه لم يستجب أبداً لفئة من أدوية العلاج المناعي المعروفة باسم مثبطات نقاط التفتيش التي أعادت تعريف أجزاء كبيرة من رعاية السرطان.
ويمكن لهذه الأدوية الجديدة تحويل سرطان البنكرياس إلى «ورم أكثر سخونة»، وأكثر استجابة للمناعة من خلال تنشيط ما يعرف بجين «كراس»، مما يفتح الباب أمام إمكانية الاستجابة لمثبطات نقاط التفتيش مثل دواء «كيترودا»، الذي يحقق مبيعات ضخمة تبلغ نحو 25 مليار دولار سنوياً.
وفي حين أنه تمت الموافقة على اختبار الدم لسرطان البروستاتا في الولايات المتحدة منذ ثلاثة عقود فلم تتم الموافقة على اختبار مماثل، يُعرف باسم خزعة السائل، لسرطان القولون إلا في الشهر الماضي، لكن لا يزال مثل هذا الاختبار لسرطان البنكرياس بعيداً.
وقال حلمي الطوخي، الرئيس التنفيذي لشركة «جاردانت هيلث» التي تقف وراء اختبار الدم الجديد لسرطان القولون، والذي يعرف باسم «شيلد»: «إن الخزعات السائلة تقدم وعداً «بإزالة الكثير من التفاوت الصحي» الموجود حول إجراء اختبار السرطان».
ويفوت حوالي 30 في المائة من البالغين المؤهلين، الذين تبلغ أعمارهم 45 عاماً أو أكثر في الولايات فحص تنظير القولون، والذي يتطلب من المرضى تجنب الطعام لمدة 24 ساعة قبل الإجراء والتخدير. لذلك فإن الإقبال منخفض بشكل خاص بين الفئات العمرية الأصغر سناً.
وقال الطوخي: «إن توسيع اختبارات الدم للتحقق من وجود أنواع متعددة من السرطان يمثل مفتاحاً مهماً لفحص سرطان البنكرياس. وفقط سرطانات الثدي والبروستات والقولون والرئة لديها برامج فحص واسعة النطاق في الولايات المتحدة».

الاقتصادي

Economy

الاقتصاد العالمي

Global

البحث عن علاج للسرطان مستمر رغم إنفاق تريليون دولار في عقد

target7298580802693552182.jpg

خلال السنوات الأخيرة بدأ يظهر على السطح أمام الأشخاص المصابين بأشكال عدوانية من .سرطان الثدي والرئة والبروستات شريان حياة مع ظهور علاجات جديدة في السوق

يحتفل العالم اليوم، باليوم العالمي للثلاسيميا، بهدف إحياء ذكرى مرضى الثلاسيميا الذين توفوا جرَّاء المرض، وتشجيع الذين لا يزالون على قيد الحياة، ويصارعونه يومياً، فيما تمكنت دولة الإمارات من تحقيق نتائج إيجابية في تراجع حد الإصابة بالمرض عبر الوقاية والتوعية، وتوفير الأبحاث والدراسات اللازمة للحد من انتشاره، محققة أرقاماً قياسية عالمياً، بفضل حملات التوعية والتشريعات التي سنتها؛ مثل الفحص الطبي قبل الزواج، وتشكيل لجان للاستشارة الطبية في كل مركز من المراكز المعتمدة في الدولة.
وأشارت الدكتورة مريم مطر، مؤسس ورئيس مجلس جمعية الإمارات للأمراض الجينية، إلى أن الدولة حققت نجاحاً كبيراً عبر السنوات الماضية عبر انخفاض نسبة المواليد الجدد المصابين بالمرض، وذلك من خلال المسح المجتمعي للمواطنين والمواطنات والذي أثمرت نتائجه انخفاض الأعداد الحاملة لطفرة الثلاسيميا بيتا، والتي بينت أيضاً أن الواقع الحقيقي لهذه الطفرة انخفض في الإمارات من 12 % إلى 2.9 %، كما انخفض عدد المواليد الحاملين للمرض من طفل واحد في الأسبوع إلى طفل كل 3 سنوات.
ولفتت الدكتورة مريم إلى أن رفع الوعي لدى الشباب بدأ منذ عام 2001 ومازال مستمراً، إضافة إلى إلزامية فحوصات ما قبل الزواج ومنها فحص لطفرة الثلاسيميا، وفحوصات المواليد الجدد للثلاسيميا والانيميا المنجلية، إضافة إلى وجود بدائل علاجية مبتكرة تكون في متناول الفئة المستهدفة وأهمية الاحتفاظ بالخلايا الجذعية لحبل المشيمة، موضحة أنه تم علاج أكثر من 11 حالة مؤخراً من المصابين بالمرض، ووجود رعاية تامة للمصابين منذ أن كان طفلاً تمكنه من الحياة السليمة، وتوفر إطار التأمين الصحي.
وأكدت الدكتورة مريم أن المرض يعد من أحد أشهر الأمراض الوراثية التي عرفتها البشرية، حيث يؤدي إلى أنيميا حادة ومضاعفات أخرى على المدى البعيد ويتطلب نقلاً منتظماً للدم بين ثلاثة إلى أربعة أسابيع مع ما يسببه ذلك من آلام للمريض ومعاناة كبيرة للأهل، فضلاً عن أن نقل الدم المتواصل يؤدي إلى تراكم الحديد في الأعضاء المهمة من الجسم كالكبد والقلب وهو ما يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ما يتوجب معه تناول دواء (الديسفرال) عن طريق الحقن اليومي بمضخة تحت الجلد لمدة تتراوح بين 10 و12 ساعة يومياً.
ولفتت إلى أن إجراء الفحص لطلبة المدارس من شأنه أن يقلل ولادة حالات جديدة من المصابين بمرض الثلاسيميا، حيث يسمح للشخص بمعرفة وضعه الصحي وفيما إذا كان حاملاً للمرض أو سليماً وعليه يتم التخطيط مسبقاً لمستقبله، حيث يصبح الشخص الحامل للمرض على دراية بأن زواجه من شخص حامل ينتج عنه ولادة أطفال مصابين بالمرض.
نوعان
وتنقسم الثلاسيميا إلى نوعين، الثلاسيميا الصغرى لدى الأشخاص الذين يحملون صفة المرض ولكنهم يعيشون حياة طبيعية ولا يشكون من أي أعراض مرضية، أما النوع الثاني فهو الثلاسيميا الكبر ى ويحدث عندما يتم الزواج بين حاملين لأثر الثلاسيميا الصغرى، ويكون الاحتمال في كل حمل 25% من أطفالهم غير مصابين بالمرض و25% منهم مصابون بالشكل الشديد من المرض و50% حاملو الثلاسيميا الصغرى.

انخفاض الحاملين لطفرة الثلاسيميا بيتا في الدولة من 12 إلى 2.9 %

4449088.jpg

يحتفل العالم اليوم، باليوم العالمي للثلاسيميا، بهدف إحياء ذكرى مرضى الثلاسيميا الذين توفوا جرَّاء المرض، وتشجيع الذين لا يزالون على قيد الحياة، ويصارعونه يومياً،

نجح أطباء في حل لغز طبي استمر 14 سنة من خلال تحليل عينة من حبل سري ظل محفوظاً طيلة تلك المدة.
وذكر موقع «ذا تايم أوف إنديا» الإخباري أن زوجين من ولاية هاريانا شمالي الهند كانا قد أنجبا طفلهما الأول عن طريق الولادة الطبيعية عام 2010، لكنَّ الطفل أصيب بعد 10 أيام من الولادة بحمى وصعوبة بالتنفس، وأُدخل وحدة العناية المركَّزة لحديثي الولادة، لينتهي الأمر بوفاته في الأسبوع السادس بسبب الالتهاب الرئوي.
وفي عام 2021، بعد أربع حالات إجهاض، أنجب الزوجان براكاش وساريتا طفلاً آخر بعملية قيصرية، وظهرت عليه أيضاً الأعراض نفسها، وتوفي في النهاية بعمر 3.5 أشهر بسبب فشل الجهاز التنفسي.
وتم حل اللغز وراء حالتي الوفاة والإجهاض المتعدد بينهما أخيراً بواسطة الحبل السري (تكوين أنبوبي مرن بين الجنين ومشيمة الأم) الذي احتفظ به الزوجان، إذ حدَّد التحليل الجيني للحبل طفرة في جين CTFR الذي يسبب التليف الكيسي.
وكشف الفحص الطبي وجود الطفرة نفسها لدى الآباء الذين لم تظهر عليهم أعراض، وتبيَّن أنهما حاملان للمرض، أي أن إحدى نسختي الجين كانت وظيفية، والأخرى غير وظيفية.
وقالت الدكتورة رانجانا ميشرا، استشارية أولى في علم الوراثة الطبية في دلهي: «إن وجود طفرة في كثير من الأحيان لا يسبب أي أعراض، ولكن يبدو أن كلا الطفلين اللذين ماتا في غضون أيام قليلة من الولادة تلقيا جيناً متحوراً من الوالدين، ما أدى إلى المرض والمضاعفات المرتبطة به».
وأوضح الدكتور جوري أغاروال، مؤسس Seeds of Innocens، الذي يستكشف الآن خيار التلقيح الاصطناعي لتحقيق حلم الزوجين في إنجاب طفل آخر، أن الرسالة الرئيسة هنا هي أنه ينبغي إجراء دراسة وراثية عندما يواجه الأطباء المعالجون تكرار المرض لدى الطفل، خاصة إذا كان ظهوره مبكراً، وكان في شكل حاد؛ لتسهيل العلاج إذا كان متاحاً، وتوفير خيارات الإنجاب في المستقبل.
الجدير بالذكر أن لدى الزوجين ابنة وُلدت عام 2014 دون أي مشكلات طبية، ويقول الأطباء إنه من قبيل المصادفة تقريباً أنها لم تتأثر بالجينات المتحورة.
وأكد الدكتور أغاروال أنه حتى في حالات الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات نادرة مثل التليف الكيسي، فإن الاختبار الجيني لأي عينة محفوظة من الطفل السابق مثل الحبل السري يمكن أن يساعد في العثور على السبب الدقيق.
وأضاف: «يمكن أن يساعد ذلك في تقليل فرص نقل جنين مصاب بحالة وراثية معينة أو أنواع معينة من التشوهات الصبغية، وبالتالي تقليل خطر ولادة طفل مصاب بالحالة الوراثية».
وتابع: «إذا تم تأكيد الاستعداد الوراثي، كما هو الحال في حالة الزوجين هاريانا، فيمكننا تنفيذ إجراء لتحديد الاختلافات الجينية في الأجنَّة التي تكونت باستخدام التخصيب في المختبر (IVF) قبل نقل الأجنة إلى الرحم».

الصحة

Health

الرئيسية 

Home

حبل سُرّي يحلّ لغزاً طبياً عمره 14 سنة

نجح أطباء في حل لغز طبي استمر 14 سنة من خلال تحليل عينة من حبل سري ظل محفوظاً طيلة تلك المدة. وذكر موقع «ذا تايم أوف إنديا» الإخباري أن زوجين من ولاية هاريانا شمالي الهند كانا قد أنجبا طفلهما الأول عن طريق الولادة الطبيعية عام 2010.

تحت رعاية معالي الشيخ نهيان بن مبارك آل نهيان، وزير التسامح والتعايش رئيس جمعية الإمارات للأمراض الجينية، أعلنت الجمعية انطلاق قمة المختبرات الدولية للكيمياء السريرية والطب المخبري والمؤتمر الدولي الثامن للاضطرابات الجينية 2024، بمشاركة خبراء من 107 دول، إضافة إلى الدورة الثالثة لجائزة الإمارات للحد من الاضطرابات الجينية من 26 ــ 30 مايو المقبل في دبي بالتعاون مع عدد من الجهات الحكومية والخاصة في الدولة.
وأكدت الدكتورة مريم مطر المؤسس ورئيس مجلس إدارة جمعية الإمارات للأمراض الجينية خلال المؤتمر الصحفي الذي عقد صباح أمس في المكتب الإعلامي لحكومة دبي، أن المؤتمر فرصة لإثراء علم الجينات بأفكار جديدة وأبحاث أكثر تقدماً، و منصة عالمية لتبادل الخبرات والتجارب الناجحة، ونقل المعارف التي من شأنها دعم البحث العلمي، وتعزيز جهود الوقاية من الأمراض المزمنة على مستوى المنطقة، منوهة إلى أن الحدث يتزامن مع مرور 20 عاماً على تأسيس الجمعية.
وأشارت مريم مطر إلى أن الفعاليات ستضم خبراء من 107 دول إضافة لاستضافة أكبر تجمع لشركات الأدوية وشركات الأجهزة الطبية، إلى جانب الجهات المختصة بالأمراض الجينية بهدف تبادل الخبرات والاطلاع على الجديد في هذا المجال وتضم المحاور طب وعلوم المستقبل واستخدام الذكاء الاصطناعي والأمراض الجينية والوراثية، ومفهوم إدارة العمر الجيني.
ولفتت إلى أن الجمعية تمكنت منذ تأسيسها من خدمة 33 ألفاً و282 فرداً في المجتمع الإماراتي إلى جانب دور الجمعية في اعتماد 6 تشريعات هامة، مضيفة «نحن أول من بادر بالمسح الوطني للأمراض الجينية بالإمارات، كما أن الجمعية تعد أول مؤسسة على مستوى الخليج والوطن العربي التي طرحت علم الجينات والشيخوخة، كما نُعد أول من تكلم عن الطب الشخصي، لأن هدفنا الأساسي أن يظل الإنسان بحالة صحية جيدة بما يساهم في إطالة متوسط العمر».
وأوضحت أيضاً أن هناك فرقاً بين المرض الوراثي والمرض الجيني؛ فالمرض الوراثي يحدث للطفل نتيجة انتقال الطفرة الجينية من أحد الأبوين أو الأجداد، أما المرض الجيني فيعني أن الطفل هو أول شخص يحمل تلك الطفرة، موضحة أنه بحسب الدراسات، لذلك لا يجب أن نعتبر زواج الأقارب عاملاً رئيساً لكنه أحد العوامل المؤثرة في الأمراض الوراثية.
وحول الجوانب الأخلاقية للعلاج الجيني، شددت مريم مطر على أن أي تدخل للتغيير الجيني غير مسموح به في دولة الإمارات، حيث تعمل الدولة في إطار دولي من خلال الالتزام بالقوانين والاعتمادات الدولية في هذا الشأن، مشيرة إلى أن الأدوية الجينية التي يتم اعتمادها في الدولة أثبتت مأمونيتها بالنسبة للمتلقي.
وفيما يخص الخلايا الجذعية، ذكرت أن دولة الإمارات يوجد بها مركز أبوظبي للخلايا الجذعية والتي استخدمها لتحسين علاج المصابين بكورونا، حيث تعد الإمارات أول دولة اهتمت بتنظيم العلاج بالخلايا الجذعية على مستوى العالم، كما أنها تعد أول دولة تؤسس مركزاً للاحتفاظ بالخلايا الجذعية من المشيمة إلى الحبل السري.
وأشادت بجهود الإمارات لإقرار تشريعات وإصدار قرارات تساهم بدورها في إطالة عمر الإنسان، موضحة أن التقرير الإنمائي للأمم المتحدة يبين أن متوسط العمر في دولة الإمارات عام 1997 يبلغ 47 سنة، بينما زاد بحلول عام 2018 ليصل إلى 78 سنة، وهذا يعطي مؤشراً غير مباشر على وجود شبكة من الحماية الصحية التي تضمن إطالة العمر الصحي وأدوات تفعيلها وتسريعها.
وحذرت الدكتورة مريم مطر من المكملات الغذائية وما يتردد حولها بشأن تعديل الإنزيمات، كما أنها قد تؤثر سلبياً على مرضى الضغط، مؤكدة أهمية التأثير الجيني للأصول الإنسانية والجنس الإنساني.

خبراء من 107 دول يبحثون في دبي الأمراض الجينية 26 مايو

target2718366248910661212.jpg

مرض السكري من النوع الأول حالة مرضية تستمر مدى الحياة وليس لها علاج حتى الآن رغم الأبحاث التي تجرى منذ سنوات، وأظهرت دراسة حديثة أن هناك 1 من كل 400 طفل ومراهق وشاب بالغ تقل أعمارهم عن 20 عامًا مصاباً بمرض السكري من النوع الأول.
وتشهد إصابات مرض السكري من النوع الأول بين الأطفال دون سن 14 عامًا ارتفاعًا مثيرًا للقلق، ما يشكل تحديًا كبيرًا على الصحة العامة، هذا الاتجاه التصاعدي، الذي غالباً ما يشار إليه باسم "الطفرة الصامتة" من قبل الخبراء، دفع الباحثين والعلماء إلى بذل جهود مكثفة لكشف الأسباب الكامنة وراءه.
وقالت الدكتورة ميجنا تشاولا، استشارية وأخصائية الغدد الصماء لدى الأطفال إن تحديد سبب واحد للإصابة بالسكري بين الأطفال والمراهقين ما زال صعباً لأنه من المحتمل أن يكون هناك أكثر من سبب وراء الزيادة الملحوظة في عدد المصابين بالمرض.
وفقا للدكتور تشاولا، فإن أحد العوامل المهمة التي تساهم في ارتفاع مرض السكري من النوع الأول بين الأطفال هو الاستعداد الوراثي، حيث يواجه أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض خطرًا متزايدًا للإصابة بالمرض في أي لحظة، حيث إن التطورات الحديثة في تحديد العلامات الجينية المرتبطة بالسكري من النوع الأول مكنت الباحثين من تحديد الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالمرض.
وقالت إنه بالإضافة إلى العامل الوراثي فهناك عوامل بيئية مؤثرة في تطور مرض السكري من النوع الأول، حيث تم ربط التعرض لفيروسات معينة، وخاصة الفيروسات المعوية خلال مرحلة الطفولة المبكرة، بارتفاع مخاطر الإصابة بالمرض.
ويُعتقد أن التغييرات في العادات الغذائية تؤثر على تطور مرض السكري من النوع الأول وتهدف الأبحاث الجارية إلى توضيح دور العناصر الغذائية والأنماط الغذائية المحددة في تحفيز أو منع استجابات المناعة الذاتية التي تؤدي إلى الإصابة السكري.
بالإضافة إلى ذلك تساهم التغيرات في نمط الحياة، بما في ذلك التغيرات الغذائية، وانخفاض النشاط البدني، وزيادة التعرض للملوثات في زيادة الإصابة بمرض السكري من النوع الأول بين الأطفال.

حياة

Life

ما أسباب ارتفاع الإصابة بمرض السكري من النوع الأول بين الأطفال؟

مرض السكري من النوع الأول حالة مرضية تستمر مدى الحياة وليس لها علاج حتى الآن رغم الأبحاث التي تجرى منذ سنوات، وأظهرت دراسة حديثة أن هناك 1 من كل 400 طفل ومراهق وشاب بالغ تقل أعمارهم عن 20 عامًا مصاباً بمرض السكري من النوع الأول.

إنجاز مهم حققه علماء صينيون بابتكارهم حقنة يزعمون أنها تعالج أعراض التوحد، من خلال تحرير القاعدة الجينية داخل الدماغ.
وطور فريق من جامعة فودان وكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ، في الصين، الحقنة التي أظهرت نتائج إيجابية عند اختبارها على الفئران.
ورغم أنه الحقنة لم تستخدم بعد على البشر، لكن العلماء يبشرون بإمكانية أن تساعد المصابين باضطراب طيف التوحد.
وحقن العلماء الفئران ذات الخاصية الجينية التي تشبه تلك الموجودة لدى البشر المصابين بالتوحد، بأداة تحرير الجينات التي غيرت طفرة معينة في الحمض النووي المرتبط بأعراض التوحد، ليلاحظوا انعكاساً كاملاً للمشكلات السلوكية والاجتماعية.
وربط اضطراب طيف التوحد (ASD) بطفرة في جين MEF2C، والذي يسبب خللاً في الحمض النووي يؤثر في عمليات النمو الحاسمة في الدماغ.
ركز فريق العلماء الصينيين على جين واحد، محذرين من أنه من المحتمل أن تكون هناك عدة طفرات جينية تسبب مرض التوحد. وربطت دراسات سابقة بين أكثر من 200 طفرة جينية واضطراب طيف التوحد، ومعظمها ليس وراثياً.
ويشارك جين MEF2C بشكل كبير في النمو العصبي سواء في الرحم أو في مرحلة الطفولة. وهو يبرمج وظائف مناطق الدماغ التي تعد جزءاً لا يتجزأ من التعلم والذاكرة، مثل القشرة الأمامية والحصين.
وفي الدراسة الحديثة التي نشرتها مجلة Nature Neuroscience، قام العلماء بتعبئة جرعة التحرير الجيني الخاصة بهم في فيروس، والذي تم حقنه في أدمغة الفئران.
واستهدف هذا الناقل الفيروسي، الذي يعبر حاجز الدم في الدماغ، مناطق محددة، وقال العلماء: "نجح هذا العلاج في استعادة مستويات بروتين MEF2C في العديد من مناطق الدماغ وعكس التشوهات السلوكية لدى الفئران ذات الطفرة MEF2C".
ويعرف العلماء اضطراب طيف التوحد بأنه اضطراب نمو عصبي وراثي يتميز بعجز في التفاعل الاجتماعي والسلوكيات النمطية.
وقد يعاني البعض من أشكال خفيفة من الاضطراب والتي تتطلب القليل من الدعم الإضافي. بينما يمكن أن يكون الاضطراب شديداً لدرجة أنه قد يشكل عائقاً خطيراً للمريض مدى الحياة.
ونحو ربع الأطفال المصابين بالتوحد لديهم الحد الأدنى من اللفظ، ما يعني أنهم يتحدثون 30 كلمة أو نحو ذلك.
ويمكن أن يكون التوحد مختلفاً في بعض الأحيان بين الفتيات والفتيان، حيث من المعروف أن الفتيات المصابات بالتوحد يخفين علامات الاضطراب من أجل التأقلم مع الآخرين.

حقنة صينية تبعث الأمل في علاج التوحد

إنجاز مهم حققه علماء صينيون بابتكارهم حقنة يزعمون أنها تعالج أعراض التوحد، من خلال تحرير القاعدة الجينية داخل الدماغ.

يشهد المرضى المصابون بالتصلّب اللويحي تدهوراً في حالاتهم بشكل أسرع عندما تكون لديهم طفرة جينية معينة، على ما بيّنت دراسة نُشرت الخميس في مجلة "نيتشر"، في نتيجة يُحتمل أن تمهّد الطريق لمجال جديد من الأبحاث العلاجية.
وقال المشارك في إعداد الدراسة، الباحث وطبيب الأعصاب سيرجيو بارانزيني من جامعة كاليفورنيا، في بيان، "في حين أنّ هذه الطفرة الجينية متأتية من الوالدين، هي تُسرّع بنحو أربع سنوات المرحلة التي يُصبح فيها المريض مُضطراً لاستخدام جهاز للمساعدة على المشي".
والتصلب اللويحي مرض عصبي واسع الانتشار نسبياً (نحو ثلاثة ملايين مريض في مختلف أنحاء العالم)، يتسبب بخلل في التنظيم المناعي الذي يبدأ بمهاجمة امتداد للخلايا العصبية هو المحور العصبي، مع ما يحمله من نتائج سلبية أبرزها الاضطرابات الحركية.
ودرس معدوّ الدراسة الجديدة، وهم مجموعة كبيرة من الباحثين متحدرين من سبعين دولة، المجين الخاص بـ12 ألف مريض لتحديد الطفرات الجينية التي يُحتمل أن تُسجّل ودراسة ما مدى ارتباطها بسرعة تقدّم المرض.
وتبيّن أنّ إحدى هذه الطفرات مرتبطة بتقدم أسرع للمرض، وهي تطال جينين هما "دي واي اس اف" (DYSF) الذي يلعب دوراً في إعادة بناء الخلايا المتضررة و"زي ان اف 638" (ZNF638) الذي يساعد في السيطرة على العدوى الفيروسية.
ومن النقاط المهمة هو أنّ نشاط هذين الجينين يتركز في الدماغ والحبل الشوكي، لكن في الوقت الراهن، لا تركز الأبحاث العلاجية على هذا المجال بل على الجهاز المناعي.
ولم يجر التوصل بعد إلى معالجة نهائية لهذا المرض أو حتى علاج يُبطئ تقدّمه، فالأدوية الراهنة تعمل على تحسين أعراض معينة لا معالجة المشكلة الأساسية.
وأكدت طبيبة الأعصاب روث دوبسون التي لم تشارك في الدراسة أنّ اكتشاف هذه الطفرة يفتح "مجالاً جديداً محتملاً لعلاج" يركز على الدماغ والحبل الشوكي.
وأشارت لوكالة فرانس برس إلى أن هذا الهدف لا يزال بعيد المنال، لافتاً إلى أنه يثير "حماسة كبيرة" لدى الباحثين المتخصصين في مرض التصلب اللويحي.

اكتشاف طفرة جينية تلعب دوراً في تقدّم حالة المصابين بالتصلّب اللويحي

يشكل سرطان الثدي هاجساً مقلقاً، خصوصاً لمن لديهن تاريخ وراثي عائلي بالمرض، حيث وجدت دراسة علمية حديثة أن النساء ممن لهن تاريخ عائلي بالإصابة هن أكثر عرضة للمرض لاحقاً، وبواقع أربع مرات أكثر من الأخريات، وحتى إن لم يكنّ حاملات لبعض المتغيرات الجينية.
وسعياً لمحاولة محاصرة هذا الإرث العائلي، تدعو هيئة الصحة في دبي إلى اللجوء للفحوصات المبكرة، كما تقوم بالتعاون مع مستشفى الجليلة بإجراء فحوصات جينية لتحديد النساء المعرضات للإصابة، لا سيما عند وجود تاريخ مرضي لسرطان الثدي.
<img alt="" src="https://media.albayan.ae/images/fahmi559/@89.jpg"/>
أكدت الدكتورة إسعاف حسن غازي استشارية الجراحة العامة وجراحة الثدي في مستشفى دبي أن نسبة الإصابة بالمرض تشهد ارتفاعاً ملحوظاً.
وحثت النساء اللواتي ظهرت في عائلاتهن إصابة بسرطان الثدي على إجراء الفحص المبكر، خصوصاً أن فرصة الإصابة بالنسبة لهن أعلى من النساء الأخريات.
مشيرة إلى أن الأبحاث والدراسات الأخيرة بينت أن ظهور المرض يعود لعوامل من أهمها العنصر الوراثي، وتناول الأدوية والمحفزة للهرمونات، مثل هرمونات الحمل أو منع الحمل، إلى جانب الزواج في سن متأخرة أو الإنجاب في عمر كبير.
وقالت: نقوم حالياً بإجراء الفحص الجيني بالتعاون مع مستشفى الجليلة لتحديد ما إذا كانت امرأة معينة عرضة من الناحية الوراثية للإصابة بسرطان الثدي، ويُجرى الفحص الجيني بأخذ عينة من دم أو لعاب المرأة المراد فحصها، بعدها تُفحص الخلايا للبحث عن طفرتين وراثيتين ترتبطان بسرطان الثدي وهما بروتين BRCA1 و BRCA2 واللذان يعتقد أنهما مسؤولان عن 5 إلى 10% من حالات سرطان الثدي.‏
دراسات
وحسب الدراسات العالمية فإنه إذا كان الفحص إيجابياً فلا يعني أن المرأة ستصاب حتماً بسرطان الثدي، كما لا تعني «سلبية النتيجة» أنها لن تُصاب به قطعاً، ولكن خطر الإصابة يتراوح بين 55 % و 85 % عند وجود طفرة في BRCA1 وبين 50 % و 85 % عند وجود الطفرة في BRCA2.‏
ضرورة
<img alt="" src="https://media.albayan.ae/images/fahmi559/@90.jpg"/>
بدورها، أوضحت الدكتورة موزة البدواوي أخصائية الجراحة العامة تخصص سرطان الثدي أن المرض كان في السابق نادراً ما يصيب الصغيرات في العمر، ولكن هذه الأيام للأسف بدأنا نعالج فتيات أعمارهن تقل عن 30 عاماً.
مشددة على ضرورة بدء الكشف عن سرطان الثدي منذ بداية العشرينات، خصوصاً ممن لديهن تاريخ عائلي مع المرض على الأقل مرة في العام، لأن اكتشاف المرض في المراحل الأولى يساعد في سرعة العلاج وتجنب اللجوء إلى عملية الاستئصال والترميم مستقبلاً.
وشددت على ضرورة عدم الخجل والتردد في زيارة الطبيب، خصوصاً أن لدينا في الدولة بفضل الله العديد من الطبيبات الرائدات المتخصصات في سرطان الثدي في مختلف مستشفيات ومراكز الرعاية الصحية الأولية.
وبينت أن علاج الحالات التي يتم فيها الاكتشاف المبكر للمرض تكون سهلة وناجعة وتتم عن طريق استئصال جزئي «الجزء المصاب من الثدي» أو استئصال الورم فقط، ومن ثم العلاج الطبي مثل العلاج بالأشعة أو جرعات بسيطة من الكيماوي وغيرها خصوصاً مع تقدم الطب وتوفر علاجات جديدة.
وقالت: يفضل إجراء الفحص بأشعة الماموغرام سنوياً مع وصول السيدة عمر 40 سنة، وهناك أجهزة أخرى للفحص لصغار السن ولحالات خاصة كأشعة الموجات الصوتية وأشعة الرنين المغناطيسي، ويمكن التصدي للمرض بالفحص الدوري، وعمل توعية مستمرة على مدى السنة.
أسباب
<img alt="" src="https://media.albayan.ae/images/fahmi559/@91.jpg"/>
من جهته، قال الدكتور زيد المازم استشاري ورئيس قسم الجراحة العامة في مستشفى دبي هناك أسباباً عدة لارتفاع نسب الإصابة بالمرض منها ارتفاع أعداد السكان، والابتعاد عن ممارسة الرياضة وتزايد معدلات الإصابة بالسمنة إلى جانب العوامل الوراثية وتناول الهرمونات وتأخر سن الزواج.
ونصح المازم النساء بإجراء الفحص الذاتي المبكر وفحوص «الماموغرام»، مؤكداً أنه كلما اكتشف الورم مبكراً، كانت نسبة الشفاء منه مرتفعة، وتصل في غالبية الحالات إلى 90 ٪.
ثقة
نعيمة أحمد، أردنية متزوجة ولديها 4 أطفال، وتعمل مدرسة في إحدى المدارس الخاصة بالدولة لم تخف خوفها من مواجهة المرض لحظة اكتشافه قبل 3 سنوات، بعد أن طلبت منها الطبيبة إجراء أشعة وبعدها فحص خزعة من صدرها، وعندما أخبرت بنتيجة الفحص، شعرت لحظتها بصدمة كبيرة، خرجت من المستشفى طبيعية ولم تبك.
وقررت أن تواجه الموقف بشجاعة، بعد أن فكرت في أبنائها وأسرتها. وأشارت نعيمة إلى أن الدعم النفسي الذي تقدمه الأسرة يلعب دوراً مهماً في استعادة المريضة لثقتها بنفسها والاندماج مرة أخرى في المجتمع، خصوصاً من جانب الزوج، وقالت: أنصح كل سيدة مصابة بالسرطان أن تعي أن المرض ليس نهاية الحياة، فقط عليها أن تأخذ بأسباب العلاج وتتوكل على الله عز وجل.
عزيمة
وروت فاطمة مصطفى، 34 عاماً قصتها مع المرض عندما اكتشفت أن هنالك جسماً غريباً في صدرها، يشبه الكرة الصغيرة جداً على حد تعبيرها.
وبعد إجراء «الماموغرام» والصور بالأمواج فوق الصوتية، تبين فعلاً أنها مصابة بسرطان الثدي، وعن ذلك تقول رغم أني كنت متطوعة في توعية النساء بأهمية إجراء الفحوصات اللازمة للكشف المبكر عن سرطان الثدي، ومعرفتي بكل ما يلف المرض، إلا أن إصابتي به صعقتني؛ إذ لم أعتقد أنه سينال مني.
لم تستمر صدمة فاطمة لإصابتها بالمرض طويلاً، ولم تنل من عزيمتها أو تضعفها، مؤكدة أنها واجهت المرض بكل شجاعة، معربة عن سعادتها لأن زوجها وأولادها الثلاثة وقفوا إلى جانبها وساندوها، فقررت إجراء عملية استئصال للثدي الكامل، ثم الخضوع إلى 6 جلسات علاج كيماوي، ومن ثم الخضوع للعلاج الهرموني.
وقاية
كشفت دراسة حديثة أن التفاؤل والسعادة، سلاحان يقيان المرأة من إمكانية الإصابة بسرطان الثدي، فبعد إجراء الأبحاث على أكثر من 622 سيدة، تراوحت أعمارهن ما بين الخامسة والعشرين والخامسة والأربعين، وقد قسمن إلى مجموعتين، الأولى تضم أكثر من 255 سيدة يعانين سرطان الثدي.
وشملت الثانية نحو 367 سيدة من الصحيحات، أوضحت المتابعة أن السيدات اللاتي شعرن بالسعادة ونظرة متفائلة تجاه حياتهن وعلاقاتهن الاجتماعية كن أقل عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 25 % مقارنة بالسيدات اللاتي عانين مشكلات نفسية واجتماعية، إلى جانب نظرتهن التشاؤمية للأمور لترتفع إمكانية إصابتهن بنسبة 65%.

سرطان الثدي الفحص المبكر.. السلاح الأول

955245_wep_09-10-2022_p06.jpg

يشكل سرطان الثدي هاجساً مقلقاً، خصوصاً لمن لديهن تاريخ وراثي عائلي بالمرض.

كشفت دراسة نُشرت أمس السبت، أن بعض ملوثات الهواء أشبه بـ"قاتل خفيّ" يمكن أن تتسبب بعدد من سرطانات الرئة لدى أشخاص من غير المدخّنين،  ويشكّل التوصل إلى فهمها "خطوة مهمة للعلم والمجتمع" بحسب مجموعة من الخبراء.
وأوضح علماء من معهد فرانسيس كريك ومن كلية لندن الجامعية أن الجسيمات الدقيقة (أقل من 2,5 ميكرون ، أي ما يعادل تقريباً قطر الشعرة) التي تُعتبر من أسباب التغيّر المناخي، تؤدي إلى تغيرات سرطانية في خلايا الجهاز التنفسي.
ويمكن تشبيه الجسيمات الدقيقة الموجودة في غازات العوادم أو غبار مكابح المركبات أو الأدخنة الناجمة عن الوقود الأحفوري بـ"قاتل خفيّ"، على ما قال لوكالة فرانس برس تشارلز سوانتون من معهد فرانسيس كريك، وهو الذي عرضَ نتائج هذا البحث الذي لم يراجعه بعد باحثون آخرون، خلال المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لطب الأورام المنعقد في باريس إلى 13 سبتمبر الجاري.
وإذ ذكّر البروفيسور سوانتون بأن ضرر تلوث الهواء معروف منذ مدة طويلة، أشار إلى أن العلماء لم يكونوا "متأكدين مما إذا كان هذا التلوث يتسبب مباشرة في الإصابة بسرطان الرئة ولا من كيفية حصول ذلك".
ودرس الباحثون بدايةً بيانات أكثر من 460 ألف شخص من سكان إنكلترا وكوريا الجنوبية وتايوان، وبيّنوا استناداً عليها وجود ترابط بين التعرض لتركيزات متزايدة من الجسيمات الدقيقة وزيادة خطر الإصابة بسرطان الرئة.
إلا أن الاكتشاف الأبرز يتمثل في التوصل إلى فهم الآلية التي تتسبب من خلالها هذه الملوثات بسرطان الرئة لدى أشخاص من غير المدخنين.
وأثبت الباحثون من خلال دراسات مخبرية على الفئران أن الجسيمات أحدثت تغيّرات في جينين هما مُستقبِل عامل نمو البشرة (EGFR) وكيراس (KRAS) مرتبطين أصلاً بسرطان الرئة.
من ثم حلل الباحثون نحو 250 عينة من أنسجة رئوية بشرية سليمة لم تتعرض إطلاقاً لمواد مسرطنة من التبغ أو التلوث الشديد. وظهرت طفرات في جين EGFR في 18 في المئة من العينات ، وتغيرات في KRAS في 33 في المئة منها.
"لغز"
وقال البروفيسور سوانتون إن "هذه الطفرات قد لا تكون بذاتها كافية لتؤدي إلى الإصابة بالسرطان. ولكن عند تعريض الخلية للتلوث ، يُحتمل أن يحفز ذلك نوعاً من التفاعل" الالتهابي. وأضاف أن "الخلية ستؤدي إلى نشوء سرطان" في حال "كانت تؤوي طفرة".
ورأى سوانتون الذي يرأس الجهة الرئيسية الممولة للدراسة وهي مركز "كانسر ريسيرتش يو كيه" للأبحاث المتعلقة بالسرطان أن هذه الدراسة هي بمثابة "فك لشيفرة الآلية البيولوجية لما كان لغزاً".
فالاعتقاد كان سائداً بأن التعرض للعوامل المسببة للسرطان ، كتلك الناتجة من دخان السجائر أو التلوث، يتسبب في حدوث طفرات جينية في الخلايا ، مما يجعلها أوراماً ويؤدي إلى تكاثرها.
ولاحظت مديرة برنامج الوقاية من السرطان في معهد غوستاف روسي سوزيت دولالوج أن خلاصات الدراسة بمثابة "تطوّر ثوري" إذ "لم يكن يتوافر سابقاً أي دليل على هذا التسرطن البديل".
وشددت هذه الاختصاصية في طب الأورام التي كُلِّفَت مناقشة الدراسة خلال المؤتمر على أنها "خطوة مهمة للعلم"، آملةً في أن تكون كذلك "للمجتمع أيضاً"، واعتبرت أنها "تفتح باباً واسعاً للمعرفة ولكن أيضاً للوقاية".
وأفاد البروفيسور سوانتون بأن الخطوة التالية تتمثل في "فهم سبب تحول بعض خلايا الرئة المتغيرة إلى خلايا سرطانية بعد التعرض للملوثات".
وأبرزَ عدد من الباحثين أن هذه الدراسة تؤكد أن الحدّ من تلوث الهواء مهم أيضاً للصحة.
وقال البروفيسور سوانتون "لدينا الخيار بين أن ندخن أو لا نفعل، ولكن لا يمكن أن نختار الهواء الذي نتنفسه. وهي بالتالي مشكلة عالمية نظراً إلى أن عدد الأشخاص المعرّضين لمستويات غير صحية من التلوث أكبر بخمس مرات على الأرجح من أولئك المعرّضين لدخان المنتجات التبغية".
ويتعرض أكثر من 90 في المئة من سكان العالم لما تصفه منظمة الصحة العالمية بمستويات مفرطة من الملوثات التي تحوي جسيمات دقيقة.
ويوفّر هذا البحث أيضاً أملاً بالتوصل إلى طرق جديدة للوقاية والعلاج.
وأشارت سوزيت دولالوج إلى إمكان العمل على طرق عدة للكشف والوقاية ، ولكن ليس على المدى القريب، ومنها"التقييم الشخصي للتعرض للملوثات" ، والكشف - غير الممكن حتى الآن - عن الطفرة الجينية EGFR ، وسوى ذلك. 
أما توني موك من جامعة هونغ كونغ ، فنقل عنه بيان للجمعية الأوروبية لطب الأورام قوله إن هذا البحث "مثير للاهتمام بقدر ما هو واعد"، ورأى أنه يتيح "التفكير يوماً ما في البحث عن آفات ممهدة للتسرطن في الرئتين باستخدام تقنيات التصوير الطبي، ثم محاولة معالجتها بأدوية مثل مثبطات الإنترلوكين 1 بيتا ".
ولم يستبعد البروفيسور سوانتون التوصل مستقبلاً إلى "وقاية جزيئية من السرطان بواسطة حبوب، ربما بمعدّل واحدة كل يوم، للحد من مخاطر الإصابة بالسرطان في المناطق العالية الخطورة".

احذروا «القاتل الخفي».. تلوث الهواء سبب في بعض سرطانات الرئة

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في انزيم معين بجسم الانسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.
وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الانزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الانزيم.
وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الانزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للاعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.
ويذكر أن الانزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورا مهما في قدرات التعلم لدى الإنسان.
وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الأعصاب على مستوى الجزيئات، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.
وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو، في تصريحات للموقع الإلكتروني "ميديكال إكسبريس" المتخصص في الأبحاث الطبية أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".
وأوضح أنه نظرا لان التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة، فإننا كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الانزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".

دراسة تكشف علاقة بين اختلال الإنزيمات في الجسم والإعاقات الذهنية

‏لو جمعت مئة شخص بطريقة عشوائية من جميع البلدان والقارات ستجد أن من بينهم القلة ممن حباهم الله بمزايا شخصية فريدة. ‏وهذا الأمر ينطبق على جميع الكائنات الحية بما فيها البشر. وهذا مصداقاً للحديث النبوي الجميل «إنَّما النَّاسُ كالإِبِلِ المِائَةِ، لا تَكادُ تَجِدُ فيها راحِلَةً».
‏والإبل هي سفينة الصحراء الشهيرة في قدراتها المعروفة، أما «الراحلة» فهي مرتبة أعلى من القدرات، ذلك أنها الجمل النجيب الذي يتحمل مشقة الأسفار ويتمتع بشكل فريد أحياناً وبتصرفات وقدرات في الدفاع عن نفسه وعن الآخرين. كلما قرأت هذا الحديث تذكرت القدرات القيادية الفطرية التي نجدها في بعض الناس، تبدأ منذ نعومة أظفارهم.
وتظهر بواكير قدراتنا القيادية عندما نجد أنفسنا ننظم فريق كرة القدم أو نشاطاً مدرسياً ونجد من حولنا يستمعون إلى توجيهاتنا العفوية ويستجيبون لها، هنا تتجلى مهاراتنا الفطرية تجاه من حولنا. ولحسن الحظ يستطيع الإنسان اكتساب المزيد من المهارات القيادية التي لم يفطر عليها بمزيد من الدورات والتأهيل والممارسة.
ولولا إمكانية ‏الاكتساب لما وُجِدت لنا برامج تأهيل القيادات في شتى جامعات العالم المرموقة. وبصفتي مختصاً في التأهيل القيادي رأيت كيف تطور عشرات المسؤولين عبر برامج تدريبية تطبيقية وعملية كنا نقدمها لهم وللصف الثاني.
‏ما يهمني في هذا الحديث جوانب عدة يرمي إليها، ‏منها أن الناس متساوون في خلقهم إلى حد كبير. ‏وهذه بشرى سارة بحد ذاتها، كما أن هذا لا يعني أن يكون هناك بالضرورة تطابق بين البشر في قدراتهم. فهناك طفرات ربما أشبه بفكرة الطفرة الجينية.
وهذا الأمر ينبغي أن يؤخذ بعين الاعتبار عند اختيار فريق عمل أو توظيف الموظفين. فلا يعقل أن أضع النوابغ أو الموهوبين في مكان واحد، في حين كان أمامي خيار آخر، وهو توزيعهم على أكثر من جهة أو فريق أو إدارة أو المؤسسة، حتى يستفيد الناس من تلك المواهب.
مع الأسف الشديد فإن كثيراً من المواهب مدفونة لا تظهرها لنا السيرة الذاتية بل تتجلى بمزيد من الاحتكاك. ولو تأملنا علاقاتنا نجد أفضل من عرفنا أولئك الذين رأيناهم عن قرب رائعين في أخلاقهم ومقدراتهم في ميادين العمل. فما أكثر السير الذاتية لكنها لا تعكس عُشر قدرات الفرد على إظهار ما جاء في شهاداتها النظرية.
‏ونستفيد من هذا الحديث أن هناك من يستطيع أن يتحمل ضغوطات الحياة والعمل والأسفار والمهمات الشاقة، في حين لا يمتلك آخرون شيئاً من ذلك. ونرى ذلك فور ما تحدث المواجهة، حيث يهرب هؤلاء من أرض معركة، ليس لسبب سوى أن بعضهم لا يمتلك مقومات الصمود في الميدان.
خلاصة القول إن البشر خلقوا مختلفين ليكمل بعضهم بعضاً.

الراحلة.. الاختلاف المحمود

عقدت جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، أول من أمس، 14 ديسمبر 2021 ندوتها ‏الافتراضية الرابعة، ضمن سلسلة الندوات الافتراضية، التي تنظمها وناقشت موضوع «تجربة حاضرة في الأمراض النادرة»، وذلك ‏بحضور 300 مشارك من جميع أنحاء العالم.
‏تحدث خلال الندوة الدكتور فريدريك اس كابلان أستاذ طب العظام الجزيئي لصندوق إيزاك آند روز ناسو الوقفي، ورئيس قسم طب العظام الجزيئي في كلية بيرلمان للطب التابع لنظام جامعة بنسلفانيا الصحي والفائز بجائزة حمدان العالمية الكبرى 2017-2018، كما قام بإدارة الندوة الدكتور جمال الصالح استشاري أمراض الروماتيزم والمدير الطبي لمستشفى دبي.
الطفرات الجينية
خلال محاضرته استعرض الدكتور فريدريك كابلان الدروس المستفادة من دراسة الطفرات الجينية المسببة لعدد كبير من الأمراض النادرة، حيث أكد أن دراسة التكوين الجزيئي والجيني لهذه الأمراض تساعد على الفهم الواضح للخصائص الجينية لغيرها من الأمراض الشائعة، مما يؤدي إلى أكبر الأثر في الممارسة الطبية والعلاج.
وقد اختص الدكتور كابلان في محاضرته خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي، وهو أحد الأمراض النادرة التي تعتبر تحدياً كبيراً للرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم كونها مسببة لأشكال متعددة من الإعاقات.
إحصاءات
وحسب الإحصاءات المتاحة فإن الأمراض النادرة تصيب 6% من المجتمعات الغربية من خلال 10000 اضطراب مرضي، كما تظهر البيانات أن 80% من الحالات تظهر مكوناً وراثياً. 
ينتج خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي عن طفرة في الجين ACVR1، تؤثر الطفرة على آلية إصلاح الجسم، مما يتسبب في تعظم الأنسجة العضلية والنسيج الضام، بما في ذلك الأوتار والأربطة، إما تلقائياً وإما عندما تتضرر بسبب الإصابات.
يتسبب هذا الاضطراب في فقدان تدريجي للحركة حيث تتأثر المفاصل، كما يؤدي في الحالات الشديدة، يلاحظ صعوبة التحدث وسوء التغذية بسبب مشاكل الأكل لديهم في بعض الحالات. قد يعاني المرضى من صعوبات في التنفس نتيجة تكوين عظم إضافي حول القفص الصدري، مما يحد من تمدد الرئتين.
الطفرة المسببة 
أوضح الأستاذ الدكتور كابلان كيف أثر اكتشاف الطفرة المسببة في جين (ACVR1 ) في التعرف على عدد من الخصائص الناشئة، التي تمثل التنظيم الذاتي للجزيئات في شبكات معقدة، فعلى سبيل المثال وضح كيف يؤثر نقص الأكسدة الخلوية ودرجات الحرارة المتزايدة في تضخيم مسار إشارات الخلية وكذلك ارتباط إشارات ACVR1 ارتباطاً مباشراً بتنشيط الجهاز المناعي الفطري وغيرها.
تساؤلات 
وفي نهاية الندوة شارك الجميع ببعض من التساؤلات المطروحة حول إمكانية تسخير هذا الفهم لمسارات تطور هذا المرض وذلك من أجل تطوير أنسجة عظمية لأولئك الذين هم في حاجة إليه، كما في حالات الحاجة إلى التئام الكسور أو حالات العيوب الخلقية، أو فقد بعض أجزاء الهيكل العظمي نتيجة الإصابات المختلفة وكذلك إمكانية استخدام منع مسارات إشارات الخلية المصاحبة لهذا المرض من أجل إبطاء تنكس المفاصل.
 جهود
ومن جانبه أكد الدكتور جمال الصالح استشاري أمراض الروماتيزم والمدير الطبي لمستشفى دبي جهود دولة الإمارات العربية المتحدة في التصدي لمثل هذه الأمراض، من خلال توفير عدد ضخم من المستشفيات المجهزة على أعلى مستوى، كما توفر الأدوية والعقاقير المطلوبة بالإضافة إلى تطوير الكوادر البشرية العاملة في القطاع الصحي باستمرار أيضاً إطلاق العديد من الحملات الصحية التوعوية بالأمراض.

«حمدان الطبية» تعقد ندوتها الرابعة حول الأمراض النادرة

في حالة نادرة ونتيجة للتأثيرات البيئية وتهجين الحيوانات شهدت مدينة خاكاسيا الروسية حالة ولادة نادرة وغريبة من نوعها، حيث وُلد عجل برأسين وجسد يشبه الخنزير، في قرية ماتكيتشيك منطقة بايسكي، وسط ذهول الكثير من العلماء متسائلين عن السبب وراء هذه الطفرة الجينية.
 وحسمت وزارة الزراعة المحلية الجدل المثار حول سبب ولادة عجل برأسين، موضحة أن هذا قد يحدث نتيجة للتأثيرات البيئية أو تهجين الحيوانات، ولا بد أن يتجاوز العلماء هذه الطفرة الجينية فيما بعد من خلال التلقيح الاصطناعي.
 وجاءت ولادة العجل الذي يشبه الخنزير في أحد البيوت الخاصة، ولكنه لم ينج هذا الحيوان الغريب إذ إنه فارق الحياة بعد ولادته مباشرة، فضلًا عن وفاة البقرة الأم
ونشرت صحيفة "ديلي ستار"، صورة  لكائن غريب الشكل والتكوين لا حياة له، بجسد وردي، خالٍ تمامًا من الشعر، مُلقى على الأرض، عند النظر إلى رأسه، تظهر كلتا العينين مخيطتين، وكذلك يظهر لسانان متدليتان على جانبي حوافره الأمامية.
 من ناحية أخرى، حاول مجموعة من الأطباء البيطريون دراسة الحالة في قرية ماتكيتشيك، خاكاسيا، بعد أن أبلغ أحد المزارعين المسؤولين عن المكان عن هذا الشذوذ الغريب وفق موقع فيتو.
 
 من جهتها أصدرت إدارة الطب البيطري بوزارة الزراعة والأغذية بجمهورية خاكاسيا، بيانًا رسميًا عن حالة الولادة النادرة جاء فيه: "حدثت هذه الحالة بالفعل في قرية ماتكيتشيك، مقاطعة بيسكي، في إحدى المزارع الخاصة. ووفقا لما ذكره المالك، فقد ولد العجل ميتا وكان أول نسل للبقرة". 
 
وأضافت: "السبب الرئيسي لولادة الحيوانات بتشوهات وراثية (طفرات) هو التغيير في الجينوم. أسباب الطفرات في الحيوانات ناتجة عن بيئتها الخارجية والداخلية.. الطفرات هي تغييرات موروثة في الجينوم، تنشأ نتيجة لتأثيرات مطفرة معينة، وكذلك في ظروف غير عادية. كما يمكن أن تحدث الطفرات أثناء التهجين".
 واختتمت إدارة الطب البيطري البيان بأنه يجري اتخاذ تدابير حاليًا بعد هذه الواقعة، للتأكد من قيام مسؤولين بتنفيذ ممارسات التلقيح الاصطناعي في المزارع الخاصة، بدلًا من السماح لأصحاب المزارع بالقيام بذلك.
 يجدر بالذكر أنه في العام الماضي، شهدت الصين، ولادة حالة مشابهة لعجل ذو رأسين لكن بمواصفات مختلفة، حيث ولدت الحالة برأسين وأذنين وفمين وأربع عيون، والتي وُصفت حينها بالـ"مذهلة"، لتصرح يما بعد صاحبة المزرعة إن الحيوان لم يكن قادرًا على الوقوف بمفرده، لكن يمكنه شرب الحليب من كلا الفم.

نتائج البحث عن: الطفرة الجينية